La neurofibromatose du visage est une maladie qui peut causer des problèmes aux yeux, à la peau et aux os. Il s’agit d’une maladie génétique qui affecte la croissance et le développement des cellules de votre corps. Chaque cellule du corps possède normalement deux copies de travail du gène NF1, une de chaque parent. Chez les personnes atteintes de NF1, l’un de ces gènes mute (modifie). Cette mutation augmente le risque que les cellules développent des tumeurs.
Les signes et symptômes les plus courants de la NF1 comprennent plus de six taches café au lait (taches de naissance qui ressemblent à des plaques plates de peau brun clair à foncé) et des bosses molles de la taille d’un pois sous la peau (neurofibromes). Ces tumeurs apparaissent généralement vers l’âge de 3 ans, mais elles peuvent également se développer pendant l’enfance ou l’adolescence et augmenter en nombre avec l’âge. Parfois, un seul neurofibrome implique plusieurs nerfs (neurofibrome plexiforme).
Dans certains cas, une personne atteinte de NF1 aura une tumeur à l’oreille interne (schwannomes vestibulaires) qui peut affecter l’audition et l’équilibre. Ils peuvent également présenter des excroissances sur l’iris de l’œil (nodules de Lisch) ou sur le nerf optique (gliome optique), ce qui peut entraîner des problèmes de vision.
Même si la plupart des personnes atteintes de NF1 présentent des symptômes légers ou modérés, certaines auront des problèmes de santé majeurs à un âge mûr ou plus tard dans la vie. Certains d’entre eux sont liés à des déformations osseuses, qui peuvent inclure une colonne vertébrale courbée (scoliose) et des jambes arquées (jambes arquées). Chez certaines personnes, les neurofibromes peuvent affecter l’hypophyse, qui fait partie du centre de contrôle du cerveau pour la production d’hormones. neurofibromatose visage